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新一代测序在感染性疾病快速诊断中大显身手

  日期:2014-08-28  浏览:1



美国加州大学旧金山分校的研究人员近日使用新一代基因测序技术,成功确诊并挽救了一位14岁患有联合免疫缺陷综合征少年的生命。研究刊登于6月4日的《新英格兰医学杂志》(The New England Journal of Medicine)。研究人员表示,该项技术并没有人们想象中那么遥远,以后对于所有高度疑似感染性疾病的患者,都可通过这项技术获得明确诊断,基因测序将是未来大趋势。


患者病情回顾


       患者在长达4个月的时间内,一直出现发热和头疼症状,病情一直没有得到有效控制,最后发展为脑积水和癫痫状态。医院使用各种诊疗手段都没有起到作用。最后医生对脑脊髓液进行新一代基因测序,在3,063,784个测序读段中,发现有475个(0.016%)与钩端螺旋体感染相关,从而诊断出该患者在脊髓液中有钩端螺旋体,并用最普通的青霉素将该患者治愈。


根据加州大学旧金山分校(UCSF)医学实验室的华裔教授Charles Chiu介绍,在对脑脊髓液和血液进行分析仅仅48小时后,该男孩就得到了快速的诊断和成功治疗。这预示着“新一代测序(NGS)”技术将在解开感染性疾病谜团中具有更广泛应用:不仅可用于前沿的研究机构,而且可用于随处可见的、医生可以接近的临床实验室。


 采用NGS技术大大缩短了样品采集和可行诊断之间所需的时间,帮助威斯康星大学的一个医疗小组挽救了年轻患者的生命。这项研究将实时DNA测序、庞大的基因组数据库(用于识别病原体和其他生物体)和先进的计算分析工具(可以快速分析数百万个数据点)结合起来,可以一次性识别患者样本中的所有DNA,而且,无需培养或靶定特定的传染病原体。从成本和周转时间的角度来看,这是一项非常强大的技术,已成为切实可用的临床实验室常规实施技术。


目前,一些临床实验室可提供NGS检测,以确定临床试验中的癌症突变,并确定出生缺陷相关的突变。但直到在,NGS一直被视为过于缓慢和费力,因此对常规的感染性疾病诊断不太有用。然而诸如脑膜炎和肺炎等疾病一直困扰着医学界。现在有超过半数的脑膜炎和30%的肺炎疾病都仍然属于医学空白领域,无法进行明确诊断。现在,大有可为的NGS技术应该到了鸣锣登场的时候了……



参考文献:
Wilson MR, Naccache SN, et al., Chiu CY. Actionable Diagnosis of Neuroleptospirosis by Next-Generation Sequencing. N Engl J Med. 2014 Jun 4. DOI: 10.1056/NEJMoa1401268.