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对于他们,基因检测毫无意义

  日期:2018-01-09  来源:全球医生组织



如果接受“基因变异致病”的理论和逻辑,我们每个人基因里都携带着这样或那样的致病基因,它们好像身体里的“定时炸弹”一样,可能随时引爆,而我们却无能为力,至少现在对携带的致病基因仍然束手无策。


有这样一群人,每个月聚在一起交流。他们各自的教育背景是医生、工程师、金融专家或农民等。他们都是通过基因筛查得知自己携带一个或两个 APOE4 突变基因,APOE4 是阿兹海默症的致病基因。


到目前为止,全世界还没有针对阿兹海默症有效的治疗药品或方法,也没有预防措施或手段。对他们来讲,这无异于携带着“阿兹海默症定时炸弹”度日如年,直到某一天引爆!


事实上,自从他们获知自己携带了 APOE4 致病基因,就开始在互联网上拼命搜索各种各样健脑方法,尝试高脂饮食、或节制各类饮食、少油、多种维生素或营养品等等。他们还经常抽血监测特殊胆固醇含量;亦或是加强体育锻炼,甚至赤脚行走。


有些方法似乎有点儿科学依据,但大部分措施却毫无意义,更多是心理暗示和自我安慰。他们知道携带了 APOE4 致病基因意味着什么,因为从家族长辈那里,他们已经看到了老年失忆症的最终结局。


基因检测是把双刃剑


随着基因筛查技术日臻成熟,特别是费用越来越亲民化,许多人开始探寻自己的基因编码——是否携带着致病突变基因。从基因测序中能够准确地追溯出我们是炎黄的后代,还是夏娃的传人,还能准确知道自己是否对乳糖不耐受,亦或是比其他人更容易出现肌腱损伤。


基因筛查越来方便了,有人预测将成为常规体检或临床检查项目之一。然而真正的困惑和纠结是:获知了自己的 DNA 结果,却让我们背负上沉重的精神包袱和经济负担。


携带 APOE4 致病基因是件可怕的事,每十个人中的 1 个在 65 岁时会发病;到 85 岁时,这种风险将上升到 50%。APOE4 杂合子携带者与普通人相比,患晚发性阿尔茨海默病的风险增加了三倍。APOE4 纯合子携带者患病风险将增加 12 倍。


科学只能告诉我们可能得什么疾病,却无法告知我们如何应对这些因基因突变而诱发的疾病。至少目前是如此。


仍以阿兹海默症为例,无论是检索百度或谷歌网站,预防阿兹海默症的各种方式方法充实着新媒体资讯,以及每天的新闻报道中时常出现突破性研究进展。仅此而已,真正有效和有益于预防或减缓阿兹海默症发病的方法还没有。有些网站或许建议你多吃蓝莓;另外一条资讯却说应当多食用椰子油,或各种深海鱼油。这些阿兹海默症致病基因携带者把自己变成了“尝试各种实验的小白鼠”


快速科普


ApoE 基因编码的蛋白可协助调解体内胆固醇和其他脂类的水平和分布。ApoE 基因以三种形式存在,即 E2、E3、E4。他们在功能和作用上略有不同。有研究表明,APOE4 是晚发性阿尔茨海默病的最强遗传危险因素。


目前仍然不清楚 ApoE4 增加阿尔茨海默症风险的机制。可能与淀粉样蛋白积聚在患者脑内有关,这些有毒的蛋白质会导致神经元死亡,导致症状逐渐恶化。


本病有许多共同的危险因素,如糖尿病、吸烟和高血压,所以医生通常建议病人控制胆固醇,维持正常的血压,并积极治疗糖尿病,希望能降低患病风险。除此之外,科学对 ApoE4 也束手无策。


各种饮食控制方法收效甚微


虽然许多 APOE4 致病基因携带者相信通过改变膳食结构能为预防疾病带来一丝希望,但很难得到实际验证。


一种方法是低碳水化合物、高脂肪的“生酮饮食”。就像 Atkins 饮食法,它的目的是抑制人体利用脂肪而不是葡萄糖,作为其主要的燃料来源。


在 20 世纪 20 年代,Ketogenic 饮食最初在防止癫痫患者发作被证明是有用的,饮食可能有一个广泛的神经保护作用。人们寄希望于通过控制饮食延缓阿兹海默症发生,但在遗传易感基因携带者身上丝毫不起作用。


另一群人则采用了禁食法。他们从尼日利亚人身上看到希望:虽然 APOE4 致病基因在尼日利亚中老年人很常见,但却没有增加阿兹海默症的风险。这可能与尼日利亚人的饮食习惯有关,他们习惯长期低热量饮食,血液中的脂肪和胆固醇含量较低,心血管疾病的发生率也较低。因此,低热量饮食也被认为或许可以预防阿兹海默症。(一些动物实验结果证实了禁食可以延长生命)


基因检测变得毫无意义


阿兹海默症致病基因携带者就这样生活在无法预测的恐惧和各种尝试中,基因检测疾病风险评估可以帮助人们了解自己的潜在患病风险,却不能提供有效的干预措施,目前没有一种被证实的现实可行的方法帮助他们延缓发病或不发病。


由于阿兹海默症发病机理尚不清楚,自从 2003 年易倍申批准上市以来,已经有将近 15 年没有治疗阿兹海默症的新药问世,而携带 APOE4 致病基因的患者对于目前已有治疗方案效果也甚微。这使得阿兹海默症致病基因携带者陷入一轮又一轮的绝望中,从这点来说,基因检测变得毫无意义。



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