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NIPT检测妇科癌症拷贝数变异

  日期:2018-07-31  来源:genomeweb


众所周知,目前科研人员已经开发出了一些非侵入式产前检测技术(NIPT)平台来诊断孕妇血浆样本中胎儿cfDNA的拷贝数变异,例如新一代测序技术。日本Showa大学医学院的研究人员推测NIPT技术平台同样能够捕捉肿瘤脱落循环cfDNA中的基因拷贝数变异率(CNA),是一种非侵入式并且经济有效的癌症检测方式。


该研究发表于2018年7月25日的《Scientific Reports》。据报道,研究人员采用NIPT技术在研究过的20%的妇科癌症中检测出拷贝数变异。而且,对于晚期肿瘤及预后效果较差的样本,该方法更为有效。这也预示着癌症血浆CNAs可以作为一种潜在的预后标志物。


 “我们专注于血浆CAN的应用研究,虽然NIPT在该领域的临床效用尚需进一步研究,但我们相信它在遗传诊断领方面的应用会更加宽泛,比如通过ctDNA分析进行癌症检测及预后判断。” Akihiko Sekizawa及同事在文章中如是报道。


研究人员招募了100例妇科癌症患者,其中卵巢癌患者36例,宫颈癌患者11例,子宫内膜癌患者53例。研究采用GeneTech公司的NIPT技术平台,在19例患者的血浆样本中检出了CNAs。


值得一提的是,研究人员采用了SeqFF方法检测CNAs,该方法需要借助胎儿与母体cfDNA的片段长度差异来检测胎儿CNAs。研究人员据此推测ctDNA和cfDNA的片段长度也不尽相同。


研究人员在21例早期卵巢癌患者中检出1例含有CNAs,在15例晚期卵巢癌患者中检出5例,在11例早期宫颈癌患者中检出3例,在41例早期子宫内膜癌患者中检出5例,在12例晚期子宫内膜癌患者中检出5例。100例癌症患者中没有晚期宫颈癌患者。总体来说,CNAs在晚期癌症患者的检出率为37%,在早期癌症的检出率为12%。这一结果证实NIPT可以更好地检测晚期癌症患者的CNAs。


通过该方法,研究人员还检测出了影响特定基因的CNAs。研究发现,除了1例患者,所有出现CNAs的卵巢癌患者具有BRCA1或BRCA2基因缺失。研究人员同样在PI3k/Akt信号通路中发现了这一现象。


此外,子宫内膜癌患者趋向于发生影响MYC和CCNE1等癌症驱动基因的结构变异。研究人员注意到,这些基因部分也是重要的药物靶点。


与未检出CNAs的患者相比,检出CNAs的癌症患者其无进展生存期和总生存期降低。因此,CNAs可以作为癌症预后标志物。


研究人员同时也指出,由于样本量较少,他们并没有对血浆DNA和肿瘤数据进行比对来确定CNAs的来源。同时,还需要进一步的研究来证实他们的实验方法。


但是,他们认为NIPT检测可以作为一种非侵入性诊断方式进行癌症诊断和预后监测。“随着测序技术的发展以及测序成本的进一步下降,非侵入式且长期的监测将成为临床肿瘤专家非常有价值的工具。”研究人员写道。


参考文献:

Makoto Nakabayashi, AkihiroKawashima, Rika Yasuhara, Yosuke Hayakawa, Shingo Miyamoto, Chiaki Iizuka &Akihiko Sekizawa. Massively parallel sequencing of cell-free DNA in plasma fordetecting gynaecological tumour-associated copy number alteration. ScientificReports, volume 8, Article number: 11205 (2018) 



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