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151个!科学家们最新发现与房颤有关的基因

  日期:2018-08-10  来源:生物探索


房颤是一种导致心律不齐并增加中风风险的疾病。越早检测到房颤,预防中风、心力衰竭和其他并发症的可能性越大。近期,科学家们分析了超一百万人的基因组数据,从中筛选出151种可能与心房颤动相关的基因。这一国际“大数据”可以提高对心房颤动(A-fib)生物学的理解,并有助于找到更好的治疗方法。


7月30日,这一研究以 “Biobank-driven genomic discovery yields new insight into atrial fibrillation biology”为题发表在《Nature Genetics》杂志上,为心房颤动生物学提供了新的见解。


密歇根大学的Cristen J. Willer副教授认为,这项研究“对精准健康和预防心血管疾病具有重要意义”。根据发现的基因,研究人员编制了“遗传风险”评估系统,有助于挑选出更高风险的房颤患者并进行更密切的监测。


研究团队发现,许多基因影响胎儿的心脏发育。这意味着这些基因的变异可能会在出生前产生对房颤的易感性。另一种可能是它们会导致出生前已失活的基因在成年期再次开启。


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房颤需要新的治疗方法


在美国,大约有220万人患有房颤(心脏上腔室或心房左侧不规则跳动的状况),这会导致血液汇集并增加血栓的可能性。如果在心房中形成血凝块,它可以传播到大脑并阻塞其中一条动脉,从而引起中风。这就是为什么患有房颤的人中风的风险平均增加四到六倍。


越早检测到房颤,预防中风,心力衰竭和其他并发症的可能性越大。然而,目前治疗房颤的方法很少,已有的方法很少能治愈房颤并且经常导致严重的副作用。


Willer和她的同事们声称,他们发现的151种基因中有32种与已经批准用于治疗其他疾病的药物会发生作用。他们的最新结果为进一步研究这些药物是否可以预防或治疗房颤提供了基础。


研究从未止步


研究人员对六项研究汇总的数据进行了全基因组关联研究。这些数据来自不同国家的一些“生物银行”,其中包括的数据库有:AFGen Consortium、DiscovEHR、密歇根Genomics Initiative、英国Biobank、冰岛deCODE Genetics以及挪威的HUNT研究。


通过使用协作性大数据方法,研究人员相信他们能够识别出无法从单个数据集分析出的基因。


研究人员指出,他们发现的许多风险变异位于一些基因附近,这些基因的突变更有害,据报道会导致人类严重心脏缺陷,或者是靠近对横纹肌功能和完整性重要的基因。


他们还发现,在生命早期患有房颤的人携带的危险基因比较晚患房颤患者的多。他们强调,虽然调查结果很重要,但现在需要进一步研究来证实这些结果。


Willer表示,希望其他分子生物学实验能够通过研究我们和其他人已经确定的基因来确定如何创造持续的健康心律。



参考资料

Scientists link 151 genes to atrial fibrillation




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