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为何人们痛感不一样?美媒:或源于基因特定突变或缺失

  日期:2018-11-02  来源:基因谷




在求医时,患者抱怨最多的症状是疼痛。在通常情况下,疼痛是受伤的信号,自然而然的反应是保护人们自己,直到康复、疼痛减轻。但令人遗憾的是,人们在感受疼痛、忍受疼痛以及对疼痛作出反应方面的能力各不相同,而且他们向医生述说疼痛的方式以及对各种治疗方式的反应也不相同。这使医生难以知道如何有效治疗每个患者。那么,为什么每个人的痛感都不一样?


据美国趣味科学网站10月28日报道,健康成效方面的个体差异往往源于心理社会、环境和遗传因素的复杂相互作用。虽然疼痛可能不像心脏病或糖尿病那样被视为一种传统疾病,但起作用的是同一套因素。人的一生中经历的所有疼痛的背景都是使人们对疼痛或较敏感或较不敏感的那些基因。但人们的心理和身体状态、此前的痛苦和创伤性的经历以及环境都会调整人们的反应。


报道称,如果能更好地了解在各种情况下是什么让个体对疼痛或较敏感或较不敏感,那么人们离研发个性化疼痛治疗手段并用其减少人们的痛苦就近了许多。相较于现有的治疗手段,这种个性化治疗手段能降低药物滥用、误用和耐受性风险。最终,这意味着知道谁感到更疼或需要更多止痛药,然后能够有效控制疼痛,从而让患者感到更舒服、并较快康复。


借助人类基因组测序,人们对构成DNA代码的基因的数量和位置有了很多了解,并发现这些基因中存在数以百万计的微小变异。


这些变异具有多种形式,但最常见的变异是单核苷酸多态性(SNP),它代表构成DNA的每个单位中的一个单一差异。


人类基因组中约有1000万个已知SNP:一个人的SNP组合构成其个人DNA代码,且与其他人不同。当某个SNP很常见时,它被称为变体;当某个SNP很罕见时,即只存在于总人口中不足1%的人体内时,它被称为突变。越来越多的证据显示,几十种基因和变体决定着人们的疼痛敏感度、鸦片类药物等镇痛剂减轻疼痛的程度,甚至人们罹患慢性疼痛的风险。


报道称,对“疼痛遗传学”的最初研究涉及一些患有痛觉缺失这一极为罕见疾病的家族。第一篇有关先天性疼痛不敏感的报道描述了一名在旅行节目中作为“人形针垫”的表演者所患的“痛觉完全缺失”症状。上世纪60年代,有报道称,一些忍痛能力强的人的家族在基因上有联系。


当时并不存在能确定这种疾病病因的技术,但从这些罕见的家族可以知道,先天性疼痛不敏感是因为传输疼痛信号所需的单个基因发生特定突变或缺失。


报道称,最常见的罪魁祸首是SCN9A中为数不多的SNP中的一个。SCN9A是一种为发送疼痛信号所必需的蛋白质通道进行编码的基因。这种病很少见;在美国,只有数个案例记录在案。感受不到疼痛似乎是一件幸事,但这些家庭必须时刻警惕严重伤害或致命疾病。通常情况下,孩子摔倒后会哭,但患有这种疾病的人感觉不到疼痛,区分不了膝盖擦伤和髌骨骨折。对疼痛不敏感意味着感受不到预示着心脏病发作的胸痛,也感受不到作为阑尾炎之征兆的右下腹疼痛,因此,在有人发觉出问题前,可能已经产生致命结果。




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